โรคกล้ามเนื้อเสื่อม (Muscular Dystrophy, MD) เป็นโรคที่มีภาวะผิดปกติทางระบบประสาทที่พบได้ทั้งในผู้ใหญ่และเด็ก เป็นโรคที่เป็นแต่กำเนิด สันนิษฐานว่ามีสาเหตุมาจากความผิดปกติที่ถ่ายทอดกันทางพันธุกรรม โดยกล้ามเนื้อจะค่อย ๆ เสื่อมสภาพ จนทำให้กล้ามเนื้อจะฝ่อลีบร่วมกับการมีภาวะอ่อนแรงของกล้ามเนื้อ ส่งผลโดยตรงต่อการดำเนินชีวิต

 

อาการ

อาการของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนี้มักจะตรวจพบได้ตอนเด็กมีอายุประมาณ 3 ปี โดยเด็กมักจะเดินเตาะแตะและลำบาก ลักษณะการเดินจะเหมือนเป็ด ลุกขึ้นได้ลำบาก หลังโค้งงอ กระดูกสันหลังคด ไม่สามารถขึ้นบันไดได้และตก จะพบลักษณะของกล้ามเนื้อน่องที่ใหญ่กว่ากล้ามเนื้อขา เรียกลักษณะนี้ Pseudohypertophy ทั้งนี้อาการต่าง ๆนั้น ควรสังเกตตั้งแต่เนิ่น ๆ ว่าเด็กมีพัฒนาการล่าช้า ในการลุก นั่ง เดิน และ 1 ใน 4 ของเด็กที่มีปัญญาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมมักจะมีความพิการทางปัญญาด้วย โดยจำแนกออกไปง่ายๆเป็น 2 แบบคือ

• กล้ามเนื้อเสื่อมแบบดูเชน (Duchenne) เป็นการเสื่อมของกล้ามเนื้อที่มักจะพบในวัยเด็กที่มีอายุ 3 – 5 ปี เด็กมักจะเดินเตาะแตะคล้ายเป็ด ขึ้นลงบันไดลำบาก อาจจะวิ่งแล้วล้มลง โดยมักจะมีอาการเสื่อมไปอย่างรวดเร็ว โดยมักจะเสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวหรือติดเชื้อ
• กล้ามเนื้อเสื่อมแบบเบเกอร์ (Becker) เป็นกล้ามเนื้อเสื่อมที่มีการดำเนินโรคที่ช้ากว่าแบบดูเชน เด็กที่ป่วยส่วนใหญ่มักจะยังสามารถใช้ชีวิตประจำวันได้ บางรายสามารถอายุได้ถึง 40 ปี

 

สาเหตุ

สาเหตุการเกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยจะมีการกลายพันธุ์ของยีน (Gene) ชื่อว่า ดิสโทรฟิน (Dystrophin) ที่อยู่บนโครโมโซม X โดยยีนตัวนี้จะถอดรหัสออกมาเป็นโปรตีนดิสโทรฟิน ซึ่งเป็นโครงสร้างโปรตีนของกล้ามเนื้อ จากความผิดปกตินี้จะทำให้กล้ามเนื้อค่อย ๆ เสื่อมสภาพและอ่อนแรงอย่างต่อเนื่อง โดยจะมีความผิดปกตินี้เกิดขึ้นตั้งแต่กำเนิด ความรุนแรงของตัวโรคนั้นขึ้นกับความผิดปกติของยีนและโปรตีนดังกล่าว

 

การวินิจฉัย

แพทย์มักจะซักถามจากประวัติพัฒนาการของเด็กก่อนว่าเป็นอย่างไร เช่น ช่วงเวลาที่เด็กสามารถเริ่มจะทำกิจกรรมต่าง ๆ อย่าง นั่ง ยืน เดิน วิ่ง หรือลักษณะท่าทางการเคลื่อนไหวของเด็ก จากนั้นจะวินิจฉัยจากอาการผิดปกติต่าง ๆ เช่น กล้ามเนื้อน่องโต (Pseudohypertrophy) กล้ามเนื้อส่วนอื่น ๆ อ่อนแรง มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการ คือ ตรวจเลือดเพื่อดูค่าเอนไซม์ในกล้ามเนื้อที่มีชื่อว่า Creatine Kinase ซึ่งจะบ่งบอกถึงการสลายตัวของกล้ามเนื้อหรือโปรตีนในกล้ามเนื้อ ทั้งนี้มักพบว่ามีค่าสูงขึ้นไม่มากนัก นอกจากนี้ ยังมีการตรวจความผิดปกติของยีน ตรวจคลื่นไฟฟ้าเพื่อดูการทำงานของกล้ามเนื้อ และยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจชิ้นเนื้อ เพื่อหาลักษณะจำเพาะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

 

การรักษา

ในปัจจุบันนี้ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นยังไม่พบการรักษาที่ได้ผลที่สุด แพทย์จึงทำการรักษาด้วยการประคองอาการหรือรักษาตามอาการที่เกิดขึ้น ไม่ว่าจะเป็นการรักษาทางยา การป้องกันการติดเชื้อต่าง ๆ ที่อาจก่อเกิดภาวะแทรกซ้อน ร่วมกับการทำกายภาพบำบัดในการฝึกหายใจ ป้องกันการยึดติดของข้อและคงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อเอาไว้ให้มากที่สุด

ทั้งนี้ภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่เกิดขึ้นจากโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่มักพบบ่อยคือ การหายใจที่ไม่สะดวก จากการที่มีกล้ามเนื้อหายใจอ่อนแรงลง ภาวะกระดูกสันหลังคด การติดเชื้อทางเดินหายใจ ซึ่งทั้งหมดนี้อาจทำให้ผู้ป่วยนั้นเสียชีวิตได้ อย่างไรก็ตาม การพยากรณ์ของโรคนั้นจะดำเนินต่อไปและเลวลงเรื่อย ๆ โดยความเร็วของการดำเนินโรคจะขึ้นกับชนิดความผิดปกติของพันธุกรรมของตัวผู้ป่วยเอง

 

ข้อแนะนำและการป้องกัน

เมื่อผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยแล้วว่ามีภาวะของโรคกล้ามเนื้อเสื่อม ควรให้ผู้ป่วยเข้าโรงเรียนสำหรับเด็กพิการโดยเฉพาะ เพื่อให้ได้รับการดูแลอย่างเต็มที่ ในบทบาทของผู้ปกครองก็มีส่วนสำคัญในการกระตุ้นการออกกำลังกายและการเคลื่อนไหว เพื่อคงความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและป้องกันการยึดติดของข้อต่อ การทำเช่นนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถคงกิจวัตรประจำวันไว้ให้ได้มากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การดูแลผู้ป่วยโรคนี้ต้องปฏิบัติคำแนะนำของแพทย์ นักกายภาพบำบัดและพยาบาล โดยการทำกายภาพบำบัดนั้นเป็นส่วนสำคัญในผู้ป่วยโรคนี้ เพื่อส่งเสริมกระตุ้นกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวัน

นอกจากนี้ผู้ปกครองควรพาเด็กไปตรวจร่างกายและสุขภาพอย่างเป็นประจำหรือไปตามนัดโดยไม่ขาด เพื่อประเมินภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ที่อาจจะเกิดขึ้น ไม่ว่าจะเป็นภาวะทางระบบหายใจหรือหัวใจก็ตาม ซึ่งการป้องกันไม่ให้เกิดโรคนั้นสามารถทำได้เมื่อทารกอยู่ในครรภ์โดยตรวจน้ำคร่ำเพื่อหาเพศของทารก ร่วมกับตรวจเลือดของพ่อแม่เพื่อหาพาหะ หากพบว่าเด็กเป็นผู้ชาย จะมีโอกาสถึง 50 เปอร์เซ็นต์ที่จะเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนี้ ทำให้สามารถวางแผนการตั้งครรภ์หรือยุติการตั้งครรภ์ได้อย่างถูกต้อง ทั้งนี้อาการป่วยของโรคนี้ เด็กมักต้องการกำลังใจอย่างมาก ควรให้กำลังใจและสนับสนุนในกิจกรรมที่พวกเขาต้องการอย่างเหมาะสม

 

ภาพประกอบ : www.freepik.com